La Sindrome di Down: Caratteristiche Principali

La disabilità intellettiva può essere causata da vari fattori: biologici genetici, biologici non genetici e ambientali. Esistono svariate anomalie genetiche che sono associate alla disabilità intellettiva, la più conosciuta è la Sindrome di Down.

Quali sono le principali caratteristiche somatiche delle persone con Sindrome di Down?

A livello genetico è presente un cromosoma 21 in più. Nelle persone con questa sindrome si possono osservare determinati aspetti fisici: gli occhi hanno una forma a mandorla, la testa è appiattita nella parte posteriore, la lingua è grossa e sporgente, le orecchie e la bocca sono piccole, le mani sono larghe e corte, le articolazioni appaiono flessibili perché i legamenti sono molto lassi, in media hanno una statura inferiore alla norma e nella maggior parte dei casi è presente ipotonia muscolare.

Quali sono le condizioni di salute tipiche?

Solitamente nella Sindrome di Down sono presenti diversi rischi. La metà di queste persone può avere dei difetti cardiaci e problemi di sovrappeso oppure di obesità. È presente un elevato rischio di demenza. È importante tenere sotto controllo la funzionalità visiva, uditiva e tiroidea.

Quali sono le caratteristiche cognitive dei bambini con Sindrome di Down?

I dati presenti in letteratura suggeriscono che, nella Sindrome di Down, la capacità di memoria verbale risulta inferiore rispetto ai bambini con sviluppo tipico di pari età mentale. Le ricerche evidenziano come la capacità di memoria visuo-spaziale sia simile a quella dei bambini di pari età mentale. Emergono carenze nelle prestazioni di memoria di lavoro, che richiedono un livello di controllo elevato.

Nella maggior parte degli individui con Sindrome di Down si rileva un quoziente intellettivo al di sotto della media, che tende a diminuire con l’aumentare dell’età. Questo dato non è indice di deterioramento, ma fa riferimento a un rallentamento del ritmo di sviluppo. L’invecchiamento precoce è una caratteristica tipica della Sindrome di Down, che si verifica dopo l’adolescenza. Questo comporta un declino della capacità intellettiva, che risulta più marcato nei casi in cui la stimolazione è scarsa. Le abilità sociali tendono ad essere migliori rispetto alle capacità cognitive. Nella Sindrome di Down le competenze adattive rappresentano tendenzialmente un punto di forza.

Come avviene lo sviluppo delle abilità sociali nella Sindrome di Down?

Il bambino con Sindrome di Down nei primi 3 anni sembra essere abbastanza socievole, anche se tende a manifestare alcune competenze più tardi rispetto agli altri bambini, ad esempio il sorriso. La capacità di imitazione emerge dai 3 ai 6 anni. La maggior parte dei comportamenti e delle abilità sociali del bambino con Sindrome di Down di 6 anni sono tipici di età precedenti (2-3 anni). Le prestazioni sociali all’età di 11-14 anni si possono considerare a livello dei bambini di 6-7 anni. Crescendo riescono a raggiungere abilità sociali tipiche di bambini di 8 anni di età.

Cosa succede dal punto di vista comunicativo e linguistico?

Per descrivere le caratteristiche del profillo linguistico distingueremo 3 fasce d’età, in ognuna delle quali è presente un’ampia variabilità.

• Da 0 a 3 anni: sono presenti i gesti comunicativi in linea con l’età mentale del bambino. Il livello di comprensione è superiore alla capacità di produzione verbale, che risulta carente. Le parole non sono sempre chiare e sono assenti la morfologia e la sintassi. È presente una buona motivazione comunicativa. Indipendentemente dalle difficoltà presenti, la prestazione comunicativa risulta buona.
• Da 3 a 6 anni: i gesti comunicativi sono in pari con l’età mentale. La comprensione è superiore alla produzione verbale. Il lessico è scarso e le parole sono ancora poco chiare. Vengono prodotte le prime frasi di due o più parole. La morfologia è carente. La prestazione e la motivazione comunicativa risultano buone.
• Da 6 a 14 anni circa: la produzione di gesti comunicativi si conferma in pari con l’età mentale. È costante la superiorità della capacità di comprensione sulla capacità di produzione verbale. Persistono le difficoltà sintattiche e morfologiche. La chiarezza delle parole prodotte è ancora un po’ carente. Rimane buona la prestazione comunicativa.

Non sembrano verificarsi ulteriori cambiamenti a livello comunicativo e linguistico in età adulta.

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