La Sindrome di Williams: Le Caratteristiche Principali

Questa sindrome viene descritta per la prima volta nel 1961 dal medico neozelandese John Cyprian Phipps Williams. Solitamente viene individuata a causa di problemi cardiaci, di ipocalcemia infantile o di ritardo evolutivo.

L’esame FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) permette di avere una certezza nella diagnosi di tale condizione. Si tratta di una sindrome genetica causata da una microdelezione situata sul braccio lungo del cromosoma 7 e associata alla disabilità intellettiva.

Quali sono le caratteristiche somatiche principali?

Solitamente si osservano delle particolarità nella morfologia del volto: sopracciglia rade, guance cadenti e pronunciate, iridi azzurre con forma a stella, restringimento bitemporale, narici anteverse, labbra grosse, macrostomia, anomalie ai denti, ecc. Le caratteristiche somatiche possono diventare evidenti dopo i 2 anni di età e si accentuano con la crescita.

Quali sono le condizioni di salute tipiche nella Sindrome di Williams?

Molti bambini con questa sindrome presentano un basso peso alla nascita e nei primi mesi di vita possono verificarsi difficoltà di alimentazione che contribuiscono a rallentare la crescita.

Le anomalie cardiovascolari riguardano circa l’80% dei casi. L’alterazione più frequente è la SVAS (Stenosi Sopravalvolare Aortica). Problematiche cardio-circolatorie si possono verificare anche nelle arterie polmonari. È presente un altro rischio di ipertensione.

Il tono muscolare risulta basso e le articolazioni sono molto sensibili. È presente una predisposizione alle contratture delle articolazioni di mani, polsi, gomiti, ginocchia e caviglie. Ciò può comportare dolore alle gambe e crampi, difficoltà nel camminare e nella coordinazione. Spesso emergono problemi alla colonna vertebrale.

Quando è presente l’ipercalcemia, ossia l’elevata quantità di calcio nel sangue, possono verificarsi costipazione e dolori addominali. Molti bambini con Sindrome di Williams hanno difficoltà di alimentazione, reflusso e vomito. A volte possono esserci anche problemi renali.

L’anomalia genetica della Sindrome di Williams coinvolge il gene dell’elastina, che è una componente importante dei tessuti connettivi. Per questo si verificano alterazioni vascolari e dei tessuti come la pelle (invecchiamento precoce della cute).

Sono frequenti i difetti visivi come lo strabismo o l’ipermetropia.

La maggior parte delle persone con Sindrome di Williams presenta difetti uditivi: ipoacusia o ipersensibilità al suono.

Quali sono le principali caratteristiche cognitive dei bambini con Sindrome di Williams?

Solitamente le persone con Sindrome di Williams presentano un quoziente intellettivo che si colloca al di sotto della media attesa in base all’età, anche se il profilo cognitivo risulta altalenante. Ad esempio le abilità visuo-spaziali e costruttive sembrano essere un punto di debolezza, mentre le abilità verbali rappresenterebbero un punto di forza.

Il linguaggio verbale in età prescolare si sviluppa lentamente, mentre risultano assenti i gesti comunicativi.

Dai 7 anni in poi, le capacità verbali sembrano superare quelle spaziali e motorie. Molte persone con Sindrome di Williams manifestano una capacità di comprensione verbale limitata rispetto alla produzione verbale, che risulta essere grammaticalmente corretta, fluente e prolissa. La capacità di memoria uditiva a breve termine è buona.

Le difficoltà riguardano le abilità percettive e motorie: disegnano in modo disorganizzato e spesso i disegni sono poco riconoscibili. Sono presenti problemi di orientamento spaziale e nella memoria visuo-spaziale. Riescono meglio nei compiti di riconoscimento dei volti.

Quali sono le principali caratteristiche comportamentali dei bambini con Sindrome di Williams?

Come abbiamo già detto in precedenza, in questa sindrome le abilità verbali sono un punto di forza e si ripercuotono positivamente nelle capacità comunicative e sociali. I punti deboli riguardano le aree visuo-spaziali e motorie, di conseguenza si riscontrano delle problematiche nelle abilità quotidiane, come vestirsi, lavarsi e mangiare.

Dal punto di vista sociale, le persone con questa sindrome sono considerate amichevoli, affettuose e altruiste. Solitamente hanno una buona memoria per i volti, hanno una buona capacità di riconoscere le espressioni emotive e di comprendere il punto di vista degli altri. Tendenzialmente sono amichevoli con tutti, anche se molti faticano a instaurare e mantenere relazioni di amicizia, probabilmente perché possono essere impulsivi, poco tolleranti alla frustrazione e poco rispettosi dei turni di conversazione.

COME PUOI AGIRE?

VUOI CHIEDERE ULTERIORI INFORMAZIONI?

 

 Guarda le nostre SEDI e i nostri SERVIZI ONLINE!

 [/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]